Canlılarda kalıtım materyalinde meydana gelen değişikliklere mutasyon denir. Mutasyon meydana gelen gene mutant gen denir.
Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyon sadece o bireyi etkiler, döle aktarılmaz. Üreme ana hücrelerinde ve üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar döle aktarılabilir.
Yüksek sıcaklık, pH, bazı kimyasal maddeler ve radyasyon mutasyona neden olan etkenlerdir.
a. Kromozom sayısı mutasyonları
Otozom ve gonozomlarda ayrılmama sonucunda kromozom sayısı değişir. Canlının kromozom sayısı artar veya azalır. Ayrılmama sonucu oluşan gametlerin döllenmesi sonucu 2n – 1, 2n + 1, 2n – 2, 2n + 2 gibi kromozom taşıyan bireyler oluşur.
b. Kromozom yapısı mutasyonları (Gen mutasyonu)
Kromozom üzerinde dizilmiş olan bazı genlerin koparak kaybolması, veya aynı yere ters dönüp yapışması ya da başka bir kromozoma yapışması, diğer kromozomlardaki genlerle yer değiştirmesi (krossing – over) kromozom yapısının değişmesine neden olur.
c. Nokta mutasyonu
Genotipteki gen sayısının ve kromozomdaki yerinin değişmeden, nükleotid diziliminin, sayısının veya oranının değişmesidir. Genin baz sırası veya AT/GC oranı değişir.Bu durum gene ait proteinin tamamen kaybolmasına ya da etkisinin azalmasına neden olur.
Örnek:
Aşağıdaki DNA zincirlerinden hangisindeki bozukluk onarılamaz?
Çözüm:
DNA nın bir zincirindeki Adenin karşısına diğer zincirde Timin, Guanin karşısına diğer zincirde sitozin gelir. Bir zincirdeki baz biliniyorsa diğer zincirdeki baz da bilinir.DNA nın bir zincirinde meydana gelen mutasyon karşı zincir tarafında onarılabilir. Ancak DNA ları her iki zincirinde aynı noktada meydana gelen mutasyonlar onarılamaz.
Yanıt A
Örnek:
Embriyonal gelişmeleri için uygun çevre sıcaklığı 20–30°C olan bir çekirge populasyonunda, sıcaklık ile gen ve enzim kontrolünde olan türe özgü beneklenme arasındaki ilişki araştırılmış ve aşağıdaki veriler elde edilmiştir.
– Türe özgü normal benekli ergin bireylerin yumurtalarından, 15°C sıcaklıkta ergine kadar gelişen çekirgelerde türe özgü beneklenme gerçekleşmemiştir. Türe özgü beneklenmenin gerçekleşmediği bu çekirgelerin yumurtaları, 25°C sıcaklıkta ergine kadar geliştiğinde ise türe özgü normal beneklenme gerçekleşmiştir.
– Türe özgü normal benekli ergin bireylerin yumurtalarından, 35°C sıcaklıkta ergine kadar gelişen çekirgelerde aşırı beneklenme gerçekleşmiştir.
– Bu aşırı benekli çekirgelerin yumurtalarından 25°C sıcaklıkta ergine kadar gelişen bireylerde de aşırı beneklenme gerçekleşmiştir.
Bu verilere göre, vücudun beneklenmesiyle ilgili;
I. Normalden düşük sıcaklık, beneklenmeyi kontrol eden gende değişmeye (mutasyona) neden olmuştur.
II. Normalden düşük sıcaklıkta, beneklenmeyle ilgili enzim çalışmamıştır.
III. Normalden yüksek sıcaklık, beneklenmeyi kontrol eden gende değişmeye (mutasyona) neden olmuştur.
yargılarından hangilerine varılabilir?
A) YalnızI B)YalnızII C)Yalnız III D) I ve III E) II ve III
Çözüm:
Beneklenmenin 15 ° C de görülmemesi 25° C de görülmesi, beneklenme geninin işleyişinin sıcaklık artışı ile değiştiğini gösterir. Normalden düşük sıcaklıkta beneklenme ile ilgili enzim çalışmamıştır. 35° C de çok fazla beneklenme olması, gende mutasyon olduğunu gösterir.
Yanıt E
Örnek:
Yukarıdaki soyağacında, bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler siyah renkte gösterilmiştir.
Soyağacındaki bilgilere göre, bu özelliğin kalıtımı,
I. X kromozomunda mutasyonla ortaya çıkan baskın bir genle
II. Otozomal taşınan çekinik bir genle
III. Y kromozomunda mutasyonla ortaya çıkan baskın bir genle
IV. Otozomal taşınan baskın bir genle
V. X kromozomunda çekinik bir genle taşınma biçimlerinden hangileriyle gerçekleşir?
A) I veII B)II veIV C)I, II ve V D) I, III ve IV E) III, IV ve V
Çözüm:
I. Eşey kromozomları erkeklerde XY, dişilerde XX tir.
X kromozomunda taşınan baskın gen her ikisinde de etkisini gösterir.
1 ve 2 numaralı bireylerde görülmeyen özelliğin 3 ve 4 numaralı bireylerde görülmesine X kromozomunda mutasyonla ortaya çıkmış bir gen neden olabilir.
II. Otozomal taşınan çekinik bir genin soyağacında kalıtılma durumu şekilde verildiği gibi olur.
III. Dişilerde Y kromozomu bulunmaz.
IV. Otozomal taşınan baskın bir gen olamaz. 1 ve 2 numaralı bireylerde bu karakterle ilgili baskın gen yoktur. İkisi de homozigot çekiniktir. 3 ve 4 numaralı bireylere baskın gen geçemez.
V. X kromozomunda taşınan çekinik gen olamaz. 1 numaralı birey baskın fenotiptedir, XAY genotipindedir. 3 numaralı bireye çekinik gen veremez.
Aynı türün bireyleri arasında görülen fizyolojik ve morfolojik farklılıklara varyasyon denir. Bu farklılıklar hem kalıtsal faktörlerin hem de çevresel faktörlerin etkisi ile ortaya çıkar.
Örnek
Saç rengi, boy uzunluğu, göz rengi vb. karakterler.
Örnek:
Aynı türün bireyleri arasında görülen farklılıklar iki biçimde olabilir. Bunlardan modifikasyon, çevre koşullarının etkisiyle ortaya çıkar ve kalıtsal değildir. Varyasyon ise bireylerin kalıtsal yapısındaki farklılıklardan kaynaklanır.
Buna göre, modifikasyon ve varyasyonla ilgili,
I. Bütünüyle siyah renkli bir dişi kedinin bir seferde doğan üç yavrusundan birinin beyaz, birinin gri, birinin de siyah–beyaz benekli olması
II. Doğduklarında birbirinden ayrılarak farklı ortamlarda yetiştirilen tek yumurta ikizlerinin, boylarının farklı olması
III. Bir çuhaçiçeği türünün 30°C tan düşük sıcaklıkta gelişmesi durumunda, çiçeklerinin kırmızı renkli; 30°C tan yüksek sıcaklıkta gelişmesi durumunda ise beyaz renkli olması
IV. Renklenmeleri (pigmentasyonu) normal olan ana–babadan, albino özellikte çocuğun olması
örnekleri aşağıdakilerin hangisinde doğru olarak gruplandırılmıştır?
Çözüm:
Çevre şartlarının etkisi ile fenotipin değşimesi modifikasyondur.
Tek yumurta ikizlerinin boylarının farklı olması, Çuha çiçeği türünün sıcaklığı farklı olan ortamlarda farklı renk çiçek açması modifikasyondur. Aynı tür bireylerin kalıtsal yapılarının farklı olmasından dolayı farklı fenotipte olması varyasyondur. Siyah kedinin yavrularının farklı renklerde olması, renklenmeleri normal olan anne babanın albino çocuklarının olması varyasyondur.
Yanıt C